Syndrome de microduplication 14q11.2
Dup(14)(q11.2)Trisomie 14q11.2
Définition
Anomalie chromosomique rare caractérisée par un retard de développement, une déficience intellectuelle légère à sévère accompagnée de troubles de la parole et d'une épilepsie. Une dysmorphie à type d'hypo- ou d'hypertélorisme, de dysplasie des oreilles, de fentes palpébrales courtes), une microcéphalie ou une macrocéphalie, des troubles du comportement, des mouvements stéréotypés des mains, une ataxie, une hypotonie et une fente palatine peuvent s'observer par ailleurs.
Orphanet, fiche ORPHA:261229, licence CC BY 4.0.