Syndrome de duplication distale 9q
Duplication 9qterDuplication télomérique 9qTrisomie 9qterTrisomie distale 9qTrisomie télomérique 9q
Définition
Une anomalie chromosomique rare causée par la trisomie partielle du bras long du chromosome 9. Le phénotype est variable et est surtout caractérisé par un retard psychomoteur et de la parole, un déficit intellectuel, une hypotonie, un habitus long et étroit, une dysmorphie craniofaciale (incluant une micro-/dolichocéphalie, une asymétrie faciale, des fentes palpébrales étroites, des yeux profondément implantés, un strabisme, une microphtalmie, des oreilles de forme anormale, une microstomie, une micro-/rétrognathie), et des anomalies des mains et des pieds (incluant une arachnodactylie, une camptodactylie, une implantation anormale des doigts). Des contractures congénitales en flexion et une limitation des mouvements articulaires ont aussi été observées.
Orphanet, fiche ORPHA:96101, licence CC BY 4.0.