Syndrome de microdélétion 3q29

Del(3)(q29)Délétion 3q29Délétion 3qterMonosomie 3q29Monosomie 3qterSyndrome de délétion subtélomérique 3q

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:65286 · ICD 10 Q93.5 · ICD 11 LD44.30

Définition

Le syndrome de microdélétion 3q29 est associé à une délétion subtélomérique récurrente de 3q et à des manifestations cliniques variables, dont un déficit intellectuel et une dysmorphie faciale.

Orphanet, fiche ORPHA:65286, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD44.30 · Délétions du bras long du chromosome 3