Syndrome de duplication distale 1p36
Duplication 1pterDuplication télomérique 1p36Trisomie 1pterTrisomie distale 1p36Trisomie télomérique 1p36
Définition
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la duplication partielle du bras court du chromosome 1. Il se caractérise par un déficit intellectuel léger à limite, un léger retard de développement, une craniosynostose métopique et une dysmorphie craniofaciale (incluant un front fuyant, un rétrécissement bitemporal, un blépharophimosis). Les autres anomalies associées peuvent inclure un retard de croissance, une microcéphalie, de larges mains, une syndactylie, des côtes surnuméraires, une sténose rectale et/ou un anus placé de manière antérieure. Des malformations cardiaques congénitales (comme une communication interauriculaire, une persistance du canal artériel) ont aussi été rapportées.
Orphanet, fiche ORPHA:96069, licence CC BY 4.0.