Syndrome de disomie uniparentale d'origine maternelle du chromosome 1
UPD(1) maternelleUPD(1)mat
Définition
Disomie uniparentale maternelle qui n'a probablement pas d'expression phénotypique, sauf dans les cas d'homozygotie pour une mutation récessive dont seule la mère est porteuse.
Orphanet, fiche ORPHA:251009, licence CC BY 4.0.