Syndrome de Potocki-Shaffer
Délétion 11p11.2Délétion proximale 11p
Définition
Monosomie partielle rare des autosomes caractérisée par un retard global de développement, une déficience intellectuelle, des exostoses cartilagineuses multiples et des anomalies craniofaciales (brachycéphalie, foramina bipariétaux, larges fontanelles, craniosynostose, ptose, épicanthus, pont nasal proéminent et pointe nasale large et déprimée, narines hypoplastiques, philtrum court, lèvre supérieure tournée vers le bas et micrognathie). Parmi les autres caractéristiques rapportées figurent, entre autres, des troubles du comportement, une myopie, un strabisme et une surdité neurosensorielle.
Orphanet, fiche ORPHA:52022, licence CC BY 4.0.