Syndrome de microduplication 11p15.4
Dup(11)p(15.4)Trisomie 11p15.4
Définition
Trisomie/tétrasomie partielle autosomique rare caractérisée par une obésité, un retard global de développement et une déficience intellectuelle, une dysmorphie faciale (synophrydie, sourcils très arqués, grandes oreilles orientées vers l'arrière, nez retroussé, philtrum long et lisse, supraclusion et palais ogival), de grandes mains et une hypotonie des membres. Les autres signes cliniques observés sont des crises d'épilepsie et des troubles du comportement.
Orphanet, fiche ORPHA:300305, licence CC BY 4.0.