Syndrome de disomie uniparentale maternelle du chromosome 21
UPD(21) maternelleUPD(21)mat
Définition
Disomie uniparentale maternelle qui ne semble pas avoir d'impact négatif sur le phénotype d'un individu. L'homozygotie pour une mutation récessive dont la mère est porteuse est possible et le phénotype spécifique dépend de la maladie héritée.
Orphanet, fiche ORPHA:96187, licence CC BY 4.0.