Syndrome de microduplication 8q12

Dup(8)(q12)Trisomie 8q12

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:228399 · ICD 10 Q92.3 · ICD 11 LD41.70

Définition

Le syndrome de microduplication 8q12, de description récente, comporte un tableau clinique caractéristique inhabituel et plurisystémique. Il associe une surdité, des malformations cardiaques, un déficit intellectuel, une hypotonie néonatale et une anomalie de Duane.

Orphanet, fiche ORPHA:228399, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD41.70 · Duplications du bras long du chromosome 8