Anomalies des chromosomes sexuels

Number anomalies of chromosome X

Turner syndrome

Aussi : Monosomie X · Syndrome d'Ullrich-Turner · Syndrome X0

Absence d'un chromosome X au caryotype (mosaïcisme 45, X0 ou 45,XO/46,XX); gonades : ovaires (en stries); phénotype : femmme de petite taille, aménorrhée (hypogonadisme hypergonadotrophique), absence de développement sexuel, cou palmé, oreilles basses, ligne de cheveux postérieure, mamelons très espacés, quatrième métacarpe court et angle de portage accru au coude (cubitus valgus). Souvent associé à des anomalies rénales, cardiaques et oculaires.

Maladie rare : Syndrome de Turner

Karyotype 45, X

Maladie affectant les femmes, due à l'absence de l'un des deux chromosomes X. Cette maladie peut se présenter sous la forme d'une petite taille, de plis cutanés supplémentaires sur le cou, d'une ligne de cheveux basse à l'arrière du cou, de boursouflures ou de gonflements des mains et des pieds, d'anomalies du squelette, d'une hypofonction ovarienne ou d'une insuffisance ovarienne prématurée, de problèmes rénaux ou de malformations cardiaques. La confirmation se fait par l'observation d'un seul chromosome X, au moyen d’un caryotype.

Maladie rare : Syndrome de monosomie x

Karyotype 46, X iso Xq

Maladie affectant les femmes, due à l'un des deux chromosomes X composé de deux bras q, qui sont structurellement identiques et contiennent les mêmes gènes. Cette maladie peut se présenter sous la forme d'une petite taille, de plis cutanés supplémentaires sur le cou, d'une ligne de cheveux basse à l'arrière du cou, de boursouflures ou de gonflements des mains et des pieds, d'anomalies du squelette, d'une hypofonction ovarienne ou d'une insuffisance ovarienne prématurée, de problèmes rénaux ou de malformations cardiaques. Cette maladie peut être différenciée du syndrome de Turner classique par une absence quasi-totale de développement gonadique, ce qui entraîne une absence de menstruation ou de développement mammaire. La confirmation se fait par l'observation d'un chromosome iso Xq, au moyen d’un caryotype.

Maladie rare : Syndrome de Turner par anomalies de structure du chromosome X

Karyotype 46, X with abnormal sex chromosome, except iso Xq

Mosaicism, 45, X, 46, XX or XY

Maladie due à la fusion embryonnaire ou par la perte d'un des chromosomes sexuels d'une cellule au début du développement embryonnaire. Statut gonadique: anomalies normales ou variables de l'anatomie, de la maturation ou de la fonction sexuelles. Phénotype: développement sexuel normal ou anormal.

Maladie rare : Syndrome de monosomie x en mosaïque

Mosaicism, 45, X or other cell line with abnormal sex chromosome

Maladie due à la fusion embryonnaire ou à la mutation structurelle d'un chromosome sexuel au début du développement embryonnaire, qui se traduit par un sous-ensemble de cellules dans le corps ayant une copie normale du chromosome X et un chromosome sexuel anormal. Cette maladie peut se manifester par une petite taille, un dysfonctionnement des organes sexuels; elle peut aussi être asymptomatique.

Karyotype 47,XXX

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La trisomie X est une anomalie des chromosomes sexuels au phénotype variable, due à la présence d'un chromosome X supplémentaire chez la femme (47,XXX au lieu de 46,XX). La plupart des individus ne sont que légèrement affectés ou asymptomatiques, les caractéristiques physiques les plus courantes étant une grande taille, des plis épicanthaux, une hypotonie et une clinodactylie. Des troubles convulsifs, des anomalies rénales et génito-urinaires ainsi qu’une insuffisance ovarienne prématurée sont également associés.

Maladie rare : Syndrome de trisomie x

Mosaicism, lines with various numbers of X chromosomes

Aussi : Mosaïques de chromosomes sexuels, lignes avec différents nombres de chromosomes X

Maladie due à la fusion embryonnaire, le gain ou la perte de chromosomes X au début du développement embryonnaire, ce qui entraîne un sous-ensemble de cellules dans le corps portant un nombre anormal de chromosomes X. Cette maladie peut se manifester par une taille anormale, des anomalies génito-urinaires ou être asymptomatique.

Klinefelter syndrome

Aussi : Syndrome de Klinefelter SAI · Syndrome de Klinefelter chez les hommes

Le syndrome de Klinefelter définit un groupe de troubles chromosomiques dans lesquels il y a au moins un chromosome X supplémentaire par rapport au caryotype normal de l'homme 46,XY. Les effets sur les caractéristiques physiques et sur le développement physique et cognitif augmentent avec le nombre de X supplémentaires; chaque X supplémentaire est associé à une baisse du quotient intellectuel (QI) d'environ 15-16 points. Le langage est le plus touché, en particulier les capacités de langage expressif.

Klinefelter syndrome with karyotype 47,XXY, regular

Aussi : syndrome xxy · syndrome de Klinefelter, caryotype 47, xxy

Caryotype 47 XXY; gonades: testicules (hypogonadisme) petits et fermes avec diminution de la spermatogenèse; phénotype masculin avec anomalies congénitales associées (diminution de la virilisation due à une production réduite de testostérone, bras et jambes longs, tronc court, problèmes psychosociaux).

Klinefelter syndrome, male with more than two X chromosomes

Aussi : Klinefelter homme avec plus de deux chromosomes X · caryotype de Klinefelter homme avec plus de deux chromosomes x

Maladie affectant les hommes, due à la présence de plus de deux chromosomes X dans chaque cellule. Cette maladie est caractérisée par une altération du développement sexuel, une déficience intellectuelle, des traits faciaux distinctifs, des anomalies du squelette, une mauvaise coordination et de graves problèmes d'élocution. Cette maladie peut être différenciée du syndrome de Klinefelter classique en raison d’une sévérité accrue des symptômes. La confirmation se fait par l'observation de plus de deux chromosomes X, au moyen d’un caryotype.

Structural anomalies of chromosome X, excluding Turner syndrome

Maladies rares : Syndrome de duplication Xq28 proximale, Syndrome de délétion Xp21, Syndrome de duplication Xq27.3q28, Syndrome de microduplication Xp11.22p11.23, Syndrome de duplication Xp22.13p22.2, Syndrome des petits anneaux du x

Number anomalies of chromosome Y

Maladie rare : Syndrome d'anomalie du nombre de chromosome y

Male with 46,XX karyotype

Aussi : hommes xx

Maladie affectant les hommes, caractérisée par un hypogonadisme hypergonadotrope, par un déficit en testostérone et par une infertilité. Cette affection peut également se manifester par un hypospadias. Cette maladie peut être associée à un croisement anormal des chromosomes sexuels au cours de la méiose chez le père; il en résulte que le gène SRY est présent sur l'une des copies du chromosome X ou sur les deux.

Male with double or multiple Y

Aussi : syndrome du double y · syndrome xyy · Caryotype 47, XYY

Affection touchant les hommes, et due à la présence de chromosomes Y surnuméraires. Cette affection est asymptomatique. La confirmation se fait par l'observation de chromosomes Y surnuméraires, au moyen d’un caryotype.

Maladie rare : Syndrome 47,XYY

Structural anomalies of chromosome Y

Aussi : homme avec chromosome sexuel de structure anormale

Maladies rares : Syndrome du chromosome Y en anneau, Syndrome d'anomalie de structure du chromosome y

Male with sex chromosome mosaicism

Toute maladie affectant les hommes, due à la fusion embryonnaire, au gain ou à la perte d'un chromosome sexuel au début du développement embryonnaire, entraînant la présence d’un sous-ensemble de cellules dans le corps qui possède un nombre anormal de chromosomes sexuels. Ces maladies peuvent se manifester par des déficiences en testostérone, des anomalies du développement sexuel ou une infertilité.

Fragile X chromosome

Aussi : FRAXA syndrome du chromosome X fragile · syndrome du marqueur x · syndrome de Martinbell · Syndrome du chromosome X fragile

Le syndrome de l'X fragile est une maladie génétique rare associée à une déficience intellectuelle légère à sévère qui peut être associée à des troubles du comportement et à des traits physiques caractéristiques.

Maladie rare : Syndrome de l'X fragile

Chimaera 46, XX, 46, XY

Aussi : hermaphrodisme ; 46, xx /46, xy · hermaphrodisme ; chimère 46, xx /46, xy · chimère 46, XX /46, XY vraie hermaphrodite · Chimérisme tétragamétique

Maladie causée par la fusion embryonnaire de XX et XY ou par deux événements distincts de perte d'un chromosome sexuel d'un embryon XXY au début du développement. Il en résulte qu'un sous-ensemble de cellules de l'organisme possède un caryotype XX, tandis que d'autres cellules possèdent un caryotype XY. Cette maladie peut se manifester dans le cadre d’un développement génital anormal.

Maladie rare : Syndrome de chimère tétragamétique

Androgenetic chimaera

Gynogenetic chimaera

Conditions with disorders of intellectual development as a relevant clinical feature

Maladies rares : Déficience intellectuelle liée à l'X type Cilliers, Déficience intellectuelle liée à l'X type Van Esch, Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-syndrome cranio-facio-squelettique, Déficience intellectuelle liée à l'X type Nascimento, Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypoplasie cérébelleuse, Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-malformation de Dandy-Walker-anomalies des noyaux gris centraux-convulsions, Déficience intellectuelle sévère liée à l'X type Gustavson, Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-psychose-macroorchidie, Déficience intellectuelle type Wolff, Déficience intellectuelle type Buenos-Aires, Déficience intellectuelle liée à l'X type Snyder, Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien, Pseudolepréchaunisme de Patterson, Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dysmorphie-atrophie cérébrale, Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-cardiomégalie-insuffisance cardiaque congénitale, Déficience intellectuelle liée à l'X par mutations de GRIA3, Syndrome de déficience intellectuelle hypoplasie cérébelleuse-dysplasie spondyloépiphysaire, Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypotonie-anomalie du mouvement, Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-petite taille-surpoids, Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-déficit en arginine vasopressine, Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X associé à CLCN4, Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement global-dysmorphie faciale-appendice caudal, Déficience intellectuelle liée à l'X type Abidi, Syndrome d'Ahmad, Déficience intellectuelle liée à l'X type Armfield, Déficience intellectuelle liée à l'X type Cantagrel, Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique associée à KDM5C, Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-cubitus valgus-dysmorphie, Syndrome BRESEK, Déficience intellectuelle liée à l'X type Schimke, Déficience intellectuelle liée à l'X type Shashi, Déficience intellectuelle liée à l'X type Siderius, Déficience intellectuelle liée à l'X type Stocco Dos Santos, Déficience intellectuelle liée à l'X type Cabezas, Déficience intellectuelle liée à l'X type Wilson, Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypogammaglobulinémie-détérioration neurologique progressive, Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-macrocéphalie-macroorchidie, Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-contracture progressive des articulations-dysmorphie, Déficience intellectuelle liée à l'X type Stevenson, Déficience intellectuelle liée à l'X type Shrimpton, Déficience intellectuelle liée à l'X type Pai, Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypotonie-dysmorphie faciale-comportement agressif, Déficience intellectuelle liée à l'X type Stoll, Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-acromégalie-hyperactivité, Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-rétinite pigmentaire, Syndrome neurodégénératif lié à l'X type Bertini, Déficience intellectuelle liée à l'X type Hedera

Angelman syndrome

Aussi : Syndrome du pantin hilare · Syndrome de la marionnette joyeuse

Le syndrome d'Angelman est un trouble neurogénétique caractérisé par une déficience intellectuelle sévère et une dysmorphie faciale distincte (microcéphalie, macrostomie, hypoplasie maxillaire, prognathie), comportementale (éclats de rire avec battements de mains, comportement joyeux, hyperactivité sans agressivité, capacité d'attention réduite, excitabilité et problèmes de sommeil avec diminution du besoin de sommeil, sensibilité accrue à la chaleur, attirance et fascination pour l'eau), et neurologiques (démarche de marionnette, ataxie et crises d'épilepsie).

Maladies rares : Syndrome d'Angelman, Syndrome d'Angelman dû à une mutation ponctuelle, Syndrome d'Angelman dû à un défaut d'empreinte de la région 15q11-q13, Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15, Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle

Early-onset parkinsonism - intellectual deficit

Aussi : Syndrome de LaxovaOpitz · Syndrome de Waisman

Le parkinsonisme précoce avec déficience intellectuelle est un trouble des ganglions de la base caractérisé par des symptômes de type parkinsonien (changements posturaux, tremblements, rigidité), une mégalencéphalie et une déficience intellectuelle variable. Les autres signes sont un bossage frontal, des réflexes persistants du lobe frontal, un strabisme et des troubles convulsifs.

Maladie rare : Syndrome de parkinsonisme précoce-déficience intellectuelle

Pelizaeus-Merzbacher-like disease

La maladie de Pelizaeus-Merzbacher (PMLD) est une leucodystrophie autosomique récessive dont les caractéristiques cliniques et radiologiques sont identiques à celles de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher liée au chromosome X (PMD).

Maladies rares : Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de AIMP1, Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de HSPD1, Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de GJC2, Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like

Prader-Willi syndrome

Aussi : Syndrome de Willi-Prader

Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique rare caractérisée par des anomalies hypothalamo-hypophysaires, présentant une hypotonie sévère pendant la période néonatale et les deux premières années de vie et l'apparition d'une hyperphagie avec un risque d'obésité morbide pendant la petite enfance et à l'âge adulte, des difficultés d'apprentissage et des problèmes de comportement ou des problèmes psychiatriques graves.

Maladies rares : Syndrome de Prader-Willi, Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1, Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 2, Syndrome de Prader-Willi dû à une translocation, Syndrome de Prader-Willi dû à une mutation d'empreinte, Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle, Syndrome de Prader-Willi dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 15

Rett syndrome

Affection dans laquelle un développement précoce apparemment normal est suivi d'une perte partielle ou totale de la parole et des capacités de locomotion et d'utilisation des mains, ainsi que d'un ralentissement de la croissance de la tête, généralement entre l'âge de 7 et 24 mois. La perte des mouvements intentionnels des mains, les stéréotypies d'agitation des mains et l'hyperventilation sont caractéristiques. Le développement social et ludique est arrêté, mais l'intérêt social tend à se maintenir. L'ataxie et l'apraxie du tronc commencent à se développer vers l'âge de quatre ans et des mouvements choréo-athétoïdes suivent fréquemment. Il en résulte presque invariablement un retard mental grave.

Maladie rare : Syndrome de Rett