Syndrome de Smith-Magenis
Syndrome de microdélétion 17p11.2
Définition
Trouble du neurodéveloppement rare, d'origine génétique, caractérisé par une déficience intellectuelle de gravité variable, des troubles comportementaux et des troubles du sommeil. Les patients présentent des caractéristiques physiques distinctives et de nombreuses malformations (par exemple, cardiaques, rénales).
Orphanet, fiche ORPHA:819, licence CC BY 4.0.