Syndrome de trisomie 10 en mosaïque
Définition
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique, de phénotype très variable. Il se caractérise principalement par un retard de croissance, une dysmorphie craniofaciale (incluant un front proéminent, un hypertélorisme, des fentes palpébrales obliques en haut et en dehors, un blépharophimosis, de larges oreilles malformées, implantées basses, un palais ogival, une fente labiale/palatine, une rétrognathie), ainsi que des malformations cardiaques, rénales et squelettiques (comme des anomalies du rayon radial, une scoliose). Le syndrome est généralement fatal pendant la période néonatale, ou tôt dans la petite enfance. Les autres signes rapportés incluent des anomalies de l'oreille et du système nerveux central, des fentes faciales et une atrésie anale.
Orphanet, fiche ORPHA:96063, licence CC BY 4.0.