Syndrome de trisomie 8q
Duplication 8q
Définition
Trisomie partielle des autosomes caractérisée par un retard psychomoteur, une déficience intellectuelle, un retard de croissance prénatal et postnatal, des anomalies congénitales cardiaques, génito-urinaires et squelettiques, ainsi que par des traits dysmorphiques : un front large et haut, un hypertélorisme, l'inclinaison vers le haut des fentes palpébrales, un nez large, des oreilles basses et dysplasiques, ainsi qu'une micrognathie. Les caractéristiques phénotypiques varient en fonction de la taille de la duplication.
Orphanet, fiche ORPHA:1752, licence CC BY 4.0.