Syndrome de trisomie 18p
Duplication 18pTrisomie du bras court du chromosome 18p
Définition
Trisomie partielle rare du bras court du chromosome 18 caractérisée par un phénotype clinique très variable pouvant inclure, entre autres, un retard de développement et une déficience intellectuelle variables, une épilepsie et une dysmorphie non spécifique.
Orphanet, fiche ORPHA:1715, licence CC BY 4.0.