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Syndrome de microdélétion 20q13.2q13.3 paternelle

Del(20)(q13.2q13.3) paternelleMonosomie paternelle 20q13.q13.3

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:261304 · ICD 10 Q93.5 · ICD 11 LD44.L0

Définition

Le syndrome de microdélétion 20q13.2q13.3 paternelle, récemment décrit, se caractérise par un retard de croissance sévère pré et postnatal, une microcéphalie, des difficultés d'alimentation difficiles à prendre en charge, un retard psychomoteur léger, une hypotonie et une dysmorphie faciale.

Orphanet, fiche ORPHA:261304, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD44.L0 · Délétions du bras long du chromosome 20