Syndrome de duplication distale 2p
Duplication 2pterDuplication télomérique 2pTrisomie 2pterTrisomie distale 2pTrisomie télomérique 2p
Définition
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la duplication partielle du bras court du chromosome 2. Le phénotype est très variable, et est principalement caractérisé par un retard de croissance pré- et post-natale, un retard de développement global, une dysmorphie faciale (incluant un front haut/une bosse frontale, des oreilles de forme et/ou de position anormale, un hypertélorisme/télécanthus, un pont nasal large/déprimé), et des anomalies oculaires (comme une exophtalmie, une hypopigmentation rétinienne, et une hypoplasie du nerf optique et de la fovéa). Les autres anomalies rapportées incluent une hypotonie généralisée, un pectus excavatum, de longs doigts et orteils, une syndactylie, des anomalies congénitales cardiaques (communication auriculoventriculaire) et du tube neural, des convulsions, une hypoplasie pulmonaire, une hernie diaphragmatique et des anomalies urogénitales.
Orphanet, fiche ORPHA:96070, licence CC BY 4.0.