Syndrome de duplication/délétion inversée 8p

Définition

Anomalie chromosomique rare caractérisée sur le plan clinique par une déficience intellectuelle légère à sévère, un retard de développement sévère (développement psychomoteur et du langage), une hypotonie avec tendance à développer ultérieurement une hypertonie progressive, et des traits faciaux caractéristiques. Les principales anomalies congénitales associées sont les malformations du système nerveux central (SNC) telles que l'hypoplasie/agénésie du corps calleux (80 %), les anomalies squelettiques, telles que la scoliose/la cyphose ou la luxation de la hanche (60 %), et les malformations cardiaques congénitales (25 %).

Orphanet, fiche ORPHA:96092, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD41.P · Duplications avec d'autres réarrangements complexes