Syndrome FOXG1 dû à une microdélétion 14q12

Del(14)(q12)Monosomie 14q12Syndrome FOXG1 plus

Sous-type clinique · Sous-type d'une pathologie · ORPHA:261144 · ICD 10 Q93.5 · ICD 11 LD44.E

Définition

Le syndrome de microdélétion 14q12, récemment décrit, se caractérise par un déficit intellectuel sévère survenant à l'âge de 3-6 mois après une période néonatale normale.

Orphanet, fiche ORPHA:261144, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD44.E · Délétions du chromosome 14