Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus plus
BPES plusSyndrome de microdélétion 3q23
Définition
Maladie rare de l'annexe oculaire caractérisée par un phénotype étendu de syndrome de blépharophimosis, ptosis, épicanthus inversus et télécanthus (BPES). Lorsque le BPES est dû à une microdélétion qui englobe d'autres gènes, en plus du gène pathogène FOXL2, le patient présente d'autres signes et symptômes, tels qu'une déficience intellectuelle, une anomalie génitale externe, une diplégie spastique et un retard de parole. Une microcéphalie acquise peut aussi être observée.
Orphanet, fiche ORPHA:572333, licence CC BY 4.0.