Syndrome de microdélétion 1q44
Del(1)(q44)Monosomie 1q44
Définition
La microdélétion 1q44 est un syndrome de description récente associé à une dysmorphie faciale, un déficit intellectuel avec surtout un retard de langage, des convulsions et une hypotonie.
Orphanet, fiche ORPHA:238769, licence CC BY 4.0.