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Syndrome de délétion 8p11.2

Del(8)(p11.2)Monosomie 8p11.2

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:251066 · ICD 10 Q93.5 · ICD 11 LD44.81

Définition

Le syndrome de délétion 8p11.2 est un syndrome des gènes contigus caractérisé par l'association d'une sphérocytose congénitale, d'une dysmorphie faciale, d'un retard de croissance et d'un hypogonadisme hypogonadotrophique.

Orphanet, fiche ORPHA:251066, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD44.81 · Délétions du bras court du chromosome 8