Syndrome de duplication distale 3p
Duplication 3pterDuplication télomérique 3pTrisomie 3pterTrisomie distale 3pTrisomie télomérique 3p
Définition
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la duplication partielle du bras court du chromosome 3. Le phénotype est très variable, et se caractérise principalement par une dysmorphie craniofaciale (incluant une brachy-/microcéphalie, un visage carré, une bosse frontale, une indentation bitemporale, un hypertélorisme/télécanthus, des oreilles implantées basses et/ou dysmorphiques, un nez court avec un pont nasal large et plat, des joues et un philtrum proéminents, les coins de la bouche orientés vers le bas, une micro-/rétrognathie, un cou court) associée à un retard psychomoteur, un déficit intellectuel modéré à sévère, des anomalies cardiaques (comme la persistance du canal artériel) et urogénitales (comme une hypoplasie rénale, un hypogénitalisme), ainsi que des convulsions et la présence de spires au niveau des doigts.
Orphanet, fiche ORPHA:96071, licence CC BY 4.0.