Syndrome de microdélétion 16p11.2 proximale
Del(16)(p11.2) proximaleMonosomie 16p11.2 proximale
Définition
Anomalie chromosomique caractérisée par un retard de développement et d'acquisition du langage, une déficience intellectuelle légère, des dysfonctionnements dans les interactions sociales (troubles du spectre de l'autisme), une dysmorphie légère et inconstante, ainsi qu'une prédisposition à l'obésité.
Orphanet, fiche ORPHA:261197, licence CC BY 4.0.