Syndrome de microdélétion 17q11

Del(17)(q11)Monosomie 17q11Syndrome de microdélétion-NF1Syndrome de microdélétion-neurofibromatose type 1

Sous-type clinique · Sous-type d'une pathologie · ORPHA:97685 · ICD 10 Q85.0 · ICD 11 LD44.H0

Définition

Forme rare et sévère de neurofibromatose type 1 (NF1) caractérisée par une légère dysmorphie faciale, un retard de développement, une déficience intellectuelle, un risque accru de tumeurs malignes et un grand nombre de neurofibromes.

Orphanet, fiche ORPHA:97685, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD44.H0 · Délétions du bras long du chromosome 17