Syndrome de duplication non distale 9q
Duplication non télomérique 9qTrisomie non distale 9qTrisomie non télomérique 9q
Définition
Un syndrome d'anomalie chromosomique rare causé par la trisomie partielle du bras long du chromosome 9. Le phénotype est très variable et se caractérise principalement par un retard de développement, une petite taille, un déficit intellectuel et une dysmorphie craniofaciale (comme une microcéphalie, un front large, des oreilles implantées basses, un épicanthus, un nez proéminent et une rétrognathie). Des anomalies cardiaques, oculaires, thyroïdiennes et oesophagiennes ont aussi été rapportées, ainsi que des anomalies du système nerveux central et des troubles psychiatriques/du comportement.
Orphanet, fiche ORPHA:96112, licence CC BY 4.0.