Syndrome de monosomie 9p
Syndrome 9p-Syndrome d'AlfiSyndrome de délétion 9p
Définition
Anomalie chromosomique rare caractérisée par un retard de développement psychomoteur, une dysmorphie faciale (trigonocéphalie, hypoplasie de l'étage moyen de la face, fentes palpébrales inclinées vers le bas, petites oreilles dysplasiques, pont nasal plat, narines antéversées et philtrum long, micrognathie, atrésie choanale, un cou court), une artère ombilicale unique, une omphalocèle, une hernie inguinale ou ombilicale, des anomalies génitales (hypospadias, cryptorchidie), une hypotonie musculaire et une scoliose.
Orphanet, fiche ORPHA:261112, licence CC BY 4.0.