Syndrome de délétion distale 17q
Délétion 17qterDélétion télomérique 17qMonosomie 17qterMonosomie distale 17q
Définition
Délétion partielle du bras long du chromosome 17 caractérisée par une hypotonie, un retard de croissance, un retard de développement global sévère, une microcéphalie, des crises d'épilepsie, des anomalies cardiaques congénitales, des malformations des mains et des pieds (syndactylie, symphalangisme) et une dysmorphie faciale (visage rond, hypertélorisme, fentes palpébrales palpébrales orientées vers le haut et micrognathie). Les délétions rapportées concernent les régions 17q21-q24.
Orphanet, fiche ORPHA:1597, licence CC BY 4.0.