Syndrome de duplication distale 22q
Duplication 22qterDuplication télomérique 22qTrisomie 22qterTrisomie distale 22qTrisomie télomérique 22q
Définition
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la duplication partielle du bras long du chromosome 22. Le phénotype est variable, et se caractérise principalement par des degrés divers de déficit intellectuel et de retard de développement, un retard de croissance pré- et post-natale, une hypotonie et une dysmorphie craniofaciale (incluant une microcéphalie, un hypertélorisme, des fentes palpébrales étroites, obliques en haut et en dehors, des plis épicanthiques, des oreilles dysplasiques implantées basses, un pont nasal large et déprimé, une fente labiale et/ou palatine, un long philtrum, une rétro-/micrognathie). Des anomalies congénitales cardiaques, cérébrales, squelettiques, rénales et génitales ont aussi été rapportées.
Orphanet, fiche ORPHA:96109, licence CC BY 4.0.