Syndrome de disomie uniparentale maternelle du chromosome 13

Définition

Disomie uniparentale maternelle qui n'a probablement pas d'expression phénotypique, sauf dans les cas d'homozygotie pour une mutation récessive de la maladie dont seule la mère est porteuse.

Orphanet, fiche ORPHA:97678, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD45.0 · Disomies uniparentales d'origine maternelle