Syndrome de trisomie 16 en mosaïque
Définition
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique, de phénotype variable, allant d'une présentation avec des anomalies mineures et un développement normal, à une présentation intermédiaire avec un retard de croissance intra-utérin, une anomalie de la pigmentation cutanée, une asymétrie craniofaciale et corporelle, des anomalies cardiaques (comme une communication interventriculaire) et génitales (comme un hypospadias, une cryptorchidie), une scoliose et une perte auditive, à finalement, une présentation avec un décès néonatal. Les signes additionnels observés incluent des malformations squelettiques (comme une clino-/polydactylie, des talipes), une légère dysmorphie faciale et un retard de développement.
Orphanet, fiche ORPHA:1708, licence CC BY 4.0.