Syndrome de Wolf-Hirschhorn

Délétion télomérique 4pMonosomie distale 4pSyndrome 4p-Délétion distale 4p

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:280 · ICD 10 Q93.3 · ICD 11 LD44.41

Définition

Anomalie du développement caractérisée par des traits faciaux évocateurs, un retard de croissance pré- et postnatale, une déficience intellectuelle, un retard psychomoteur sévère, des crises d'épilepsie et une hypotonie.

Orphanet, fiche ORPHA:280, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD44.41 · Délétions du bras court du chromosome 4