Syndrome de microdélétion 8q21.11

Del(8)(q21.11)Délétion 8q21.11Monosomie 8q21.11

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:284160 · ICD 10 Q93.5 · ICD 11 LD44.80

Définition

Le syndrome de microdélétion 8q21.11 englobe les séquences de chevauchement avec microdélétions hétérozygotes sur le chromosome 8q21.11 entraînant déficit intellectuel, dysmorphie faciale comprenant visage rond, ptôse, philtrum court, arc de Cupidon et oreilles proéminentes et d'implantation basse, nasillement, doigts mous et anomalies des doigts de pied.

Orphanet, fiche ORPHA:284160, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD44.80 · Délétions du bras long du chromosome 8