Syndrome de microdélétion 2p21

Del(2)(p21)Monosomie 2p21Syndrome de délétion 2p21

Maladie · Pathologie · ORPHA:163693 · ICD 10 Q93.5 · ICD 11 LD44.21

Définition

Le syndrome de microdélétion 2p21 est caractérisé par une cystinurie, des convulsions néonatales, une hypotonie, un sévère retard du développement et de la croissance, une dysmorphie faciale et une acidémie lactique.

Orphanet, fiche ORPHA:163693, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD44.21 · Délétions du bras court du chromosome 2