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Syndrome de microduplication 17q11.2

Dup(17)(q11.2)Syndrome de Grisart-DestréeTrisomie 17q11.2

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:139474 · ICD 10 Q92.3 · ICD 11 LD41.G0

Définition

Une microduplication de la région 17q11.2, a été récemment mise en évidence dans la région NF1. Cette même région est impliquée dan le syndrome de microdélétion NF1 (neurofibromatose de type 1).

Orphanet, fiche ORPHA:139474, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD41.G0 · Duplications du bras long du chromosome 17