Syndrome de microdélétion 5q14.3
Del(5)(q14.3)Monosomie 5q14.3Syndrome d'anomalies cérébrales-retard sévère du développement-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle due à une microdélétion 5p14.3
Définition
Le syndrome de microdélétion 5q14.3, de description récente, associe un déficit intellectuel sévère avec absence de langage, des mouvements stéréotypiques et une épilepsie.
Orphanet, fiche ORPHA:228384, licence CC BY 4.0.