Syndrome de monosomie 9q22.3
Microdélétion 9q22.3
Définition
La microdélétion interstitielle 9q22.3, identifiée chez deux enfants non apparentés, est associée à un phénotype incluant macrocéphalie, grande taille et trigonocéphalie. Un retard psychomoteur, une hyperactivité et une apparence faciale particulière sont également observés.
Orphanet, fiche ORPHA:77301, licence CC BY 4.0.