Syndrome de microduplication 10q22.3q23.3
Dup(10)(q22.3q23.3)Trisomie 10q22.3q23.3
Définition
Anomalie chromosomique rare caractérisée par des signes cliniques variables pouvant inclure un retard de développement, une légère déficience intellectuelle et une dysmorphie faciale. Une microcéphalie, un retard de croissance et des malformations cardiaques congénitales ont été rapportés dans certains cas.
Orphanet, fiche ORPHA:276422, licence CC BY 4.0.