Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A dû à une microdélétion 21q22.13-q22.2
Del(21)(q22.13q22.2)Monosomie 21q22.13q22.2Syndrome de microdélétion 21q22.13q22.2
Définition
Déficience intellectuelle syndromique rare caractérisée par un retard global du développement, ainsi qu'un retard sévère de langage ou une absence de parole, une déficience intellectuelle modérée à sévère, des troubles du comportement, un comportement stéréotypé, des crises fébriles et épileptiques, des troubles de la marche, des défauts de la vision et des traits faciaux caractéristiques. Un retard de croissance intra-utérin et des difficultés à s'alimenter sont fréquents.
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