Syndrome de microdélétion 16p13.11
Del(16)(p13.11)Monosomie 16p13.11
Définition
Syndrome rare caractérisé par une délétion partielle du bras court du chromosome 16, se manifestant par un retard global de développement moteur et du langage, une épilepsie, des troubles neuropsychiatriques et comportementaux, une microcéphalie, une petite taille, une dysmorphie (pouvant inclure une brachycéphalie, un hypertélorisme, un épicanthus, des fentes palpébrales inclinées vers le bas, un nez court, des oreilles d'implantation basse, une fente palatine, une bouche large et une lèvre supérieure fine), ainsi que des malformations cardiaques congénitales. D'autres signes cliniques peuvent inclure un reflux gastro-oesophagien, un pectus excavatum, un torticolis, une hyperlaxité ligamentaire, une obésité, une température corporelle instable, une syndactylie, une cryptorchidie, un micropénis et un hypospadias.
Orphanet, fiche ORPHA:261236, licence CC BY 4.0.