Syndrome de délétion distale 10q
Délétion 10qterDélétion télomérique 10qMonosomie 10qterMonosomie distale 10qMonosomie télomérique 10q
Définition
La monosomie distale 10q est une anomalie chromosomique résultant d'une délétion terminale sur le bras long du chromosome 10 et caractérisée par une dysmorphie faciale, un retard de croissance pré- et postnatale, des anomalies cardiaques et génitales et un retard du développement.
Orphanet, fiche ORPHA:96148, licence CC BY 4.0.