Syndrome de Williams
Délétion 7q11.23Monosomie 7q11.23Syndrome de Williams-Beuren
Définition
Maladie génétique rare neurodéveloppementale multisystémique caractérisée par une apparence faciale distincte, des anomalies cardiaques (le plus souvent une sténose aortique supravalvulaire), des anomalies cognitives et de développement et des anomalies du tissu conjonctif (par exemple, une laxité articulaire). La dysmorphie faciale se caractérise par un front large, un rétrécissement bitemporal, une plénitude périorbitaire, un iris avec des motifs en étoile et/ou en dentelle, un nez court et retroussé avec une pointe bulbeuse, un long philtrum, une bouche large, des lèvres pleines et une légère micrognathie.
Orphanet, fiche ORPHA:904, licence CC BY 4.0.