Syndrome de duplication 22q11.2
Dup(22)(q11)Duplication 22q11.2Syndrome de microduplication 22q11.2Trisomie 22q11.2
Définition
Anomalie chromosomique rare caractérisée par un phénotype clinique extrêmement variable et pouvant inclure des malformations cardiaques, des anomalies urogénitales, une insuffisance vélopharyngée avec ou sans fente palatine, allant de malformations multiples à de légères difficultés d'apprentissage, certains sujets porteurs pouvant être normaux.
Orphanet, fiche ORPHA:1727, licence CC BY 4.0.