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Syndrome de microdélétion 14q11.2

Del(14)(q11.2)Monosomie 14q11.2

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:261120 · ICD 10 Q93.5 · ICD 11 LD44.E

Définition

Le syndrome de microdélétion 14q11.2, récemment décrit, se caractérise par un retard du développement, une hypotonie et une dysmorphie faciale.

Orphanet, fiche ORPHA:261120, licence CC BY 4.0.