Syndrome de duplication distale 19q
Duplication 19qterDuplication télomérique 19qTrisomie 19qterTrisomie distale 19qTrisomie télomérique 19q
Définition
Syndrome d'anomalie chromosomique rare caractérisé par un faible poids à la naissance, un retard de développement, une déficience intellectuelle, une petite taille, une dysmorphie craniofaciale (y compris microcéphalie, hypoplasie de l'étage moyen de la face, hypertélorisme, pont nasal plat, anomalies des oreilles, philtrum court, commissures tombantes, micrognathie) et un cou court avec des plis cutanés redondants. D'autres caractéristiques peuvent inclure l'hypotonie, des anomalies squelettiques (clino/camptodactylie), des crises d'épilepsie et des malformations cardiaques, urogénitales et gastro-intestinales congénitales.
Orphanet, fiche ORPHA:1717, licence CC BY 4.0.