Syndrome de microduplication 16p13.11

Dup(16)(p13.11)Trisomie 16p13.11

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:261243 · ICD 10 Q92.3 · ICD 11 LD41.F1

Définition

Le syndrome de microduplication 16p13.11, récemment décrit, est associé à un tableau clinique variable comprenant un retard du développement, des troubles du comportement, des malformations cardio-vasculaires congénitales et des anomalies squelettiques.

Orphanet, fiche ORPHA:261243, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD41.F1 · Duplications du bras court du chromosome 16