Syndrome de microdélétion 8q24.3
Del(8)(q24.3)Monosomie 8q24.3
Définition
Syndrome d'anomalies congénitales multiples/dysmorphie - déficience intellectuelle caractérisé par des difficultés à s'alimenter, un retard de croissance, une microcéphalie, un retard de développement, des anomalies digitales et vertébrales, une laxité/dislocation des articulations, des anomalies cardiaques et rénales et une dysmorphie faciale (notamment plagiocéphalie, front proéminent, rétrécissement bitemporal, colobome bilatéral, plis épicanthaux, malformations de l'oreille externe et moyenne, large pont nasal, narines antéversées, nez retroussé et pointe bulbeuse, long philtrum, lèvres minces, palais haut et étroit, micrognathie avec prognathisme/rétrognathisme, joues pleines et cou court et large). D'autres manifestations variables sont des apnées obstructives, des pneumonies récurrentes et des crises d'épilepsie.
Orphanet, fiche ORPHA:508488, licence CC BY 4.0.