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Syndrome de microdélétion 16q24.3

Del(16)(q24.3)Monosomie 16q24.3

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:261250 · ICD 10 Q93.5 · ICD 11 LD44.G0

Définition

Le syndrome de microdélétion 16q24.3, récemment décrit, se caractérise par un retard du développement variable, une dysmorphie faciale, une épilepsie et des troubles du spectre autistique.

Orphanet, fiche ORPHA:261250, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD44.G0 · Délétions du bras long du chromosome 16