Syndrome de microduplication 1q21.1
Dup(1)(q21.1)Trisomie 1q21.1
Définition
Trisomie/tétrasomie partielle rare des autosomes à pénétrance incomplète et expression variable caractérisée par une macrocéphalie, un retard de développement, une déficience intellectuelle, des troubles psychiatriques (troubles du spectre de l'autisme, trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité, schizophrénie, troubles de l'humeur) et une légère dysmorphie faciale (front haut, hypertélorisme). Les autres caractéristiques associées sont des malformations cardiaques congénitales, une hypotonie, une petite taille et une scoliose.
Orphanet, fiche ORPHA:250994, licence CC BY 4.0.