Syndrome de disomie uniparentale maternelle du chromosome x
UPD(X) maternelleUPD(X)mat
Définition
Disomie uniparentale d'origine maternelle qui ne semble pas avoir d'impact néfaste sur le phénotype de l'individu. Il existe une possibilité d'homozygotie pour une mutation pathogène récessive dont la mère est porteuse, le phénotype spécifique dépendant de la maladie héritée.
Orphanet, fiche ORPHA:261519, licence CC BY 4.0.