Syndrome de microdélétion 21q22.11q22.12
Del(21)(q22.11q22.12)Monosomie 21q22.11q22.12
Définition
Syndrome d'anomalie chromosomique rare d'origine génétique résultant d'une délétion partielle du bras long du chromosome 21, caractérisé par un retard de croissance pré- et postnatal, une petite taille, une déficience intellectuelle, un retard de développement avec troubles sévères du langage, une thrombocytopénie et une dysmorphie craniofaciale à type de microcéphalie, de fentes palpébrales inclinées vers le bas, d'oreilles d'implantation basse, de nez large, de vermillon supérieur mince et de commissures des lèvres inclinées vers le bas. Des anomalies, telles que l'agénésie du corps calleux, mises en évidence à l'IRM cérébrale, des troubles du comportement et des crises d'épilepsie peuvent être associés.
Orphanet, fiche ORPHA:261323, licence CC BY 4.0.